LAD -letaali akrodermatiitti

Mikä on LAD? Lyhyesti letaalista akrodermatiitista


LAD (letaali akrodermatiitti)  on kuolemaan johtava sairaus, joka johtuu sinkin aineenvaihdunnan puutteesta, eli sinkki ei imeydy. Sairaus on rotuspesifinen eli sitä esiintyy vain bullterriereillä ja kääpiöbullterriereillä. 

Joitakin kymmeniä tapauksia on ollut pohjoismaissa viimeisten 20 vuoden aikana.  Vaikeutena on ollut että taudin tunnistaminen ei ole ollut helppoa ennen vuotta 2017, jolloin geenivirhe löytyi. 

LAD tulee esiin jo pentuna ja sen ensimmäisenä merkkinä on usein hidas/pysähtynyt kasvu. Ensimmäisiä oireita ovat myös ihon punoitus, kuivuminen, rypistyminen ja halkeilu silmien ja suupielien ympäriltä sekä korvissa ja varpaiden väleissä. LAD pennuilla on usein vaikeuksia syödä, jo ihan pikkupentuna maidon imeminen voi olla haastavaa sekä isompana kiinteän ruuan syöminen voi olla vaivalloista. LAD pentujen käyttäytyminen on usein erilaista muihin pentuihin verrattuna, aggressiivisuutta on raportoitu esiintyneen. LAD pennulle kehittyy ulkoisia merkkejä, jotka tulevat esiin yleensä varhaisessa vaiheessa 4-10 viikon iässä. Nämä pennut ovat usein muita pienempikokoisia, värilliset pennut ovat väriltään haaleita, niiden raajat saattavat kasvaa kieroon ja varpaat usein harottavat erillään. Useilla LAD pennuilla on voimakas päänkaari. LAD pennuilta puuttuu kateenkorva (tai se on hyvin pieni). Kateenkorva on rauhanen ja se on tärkeä osa immuunipuolustusjärjestelmää. Tästä syystä LAD pennuille kehittyy herkästi iho-infektioita (dermatoosi, demodikoosi, sieniinfektiot), keuhkokuume ja ripulia. LAD:n tunnistaa usein pennulla jo ulkoisilla merkeillä.  Oireet saattavat kuitenkin vaihdella hyvinkin paljon.

LAD:iin sairastuneet pennut yleensä kuolevat tai ne lopetetaan ennen aikuisikää 100 (keskimäärin alle 7kk). Sairauteen ei ole parannusta.   Sairastuneet pennut menehtyvät tai joudutaan lopettamaan hyvin aikaisessa vaiheessa. Harvoin kuullaan, että joku pentu olisi sairaudesta huolimatta elänyt jopa vuoden ikään.  LAD periytyy autosomaalisti resessiivisesti eli peittyvästi. Se tarkoittaa, että sairaus ilmenee, kun geeniparin molemmat geenit ovat muuttuneet eli kumpikaan ei toimi normaalisti. Tilanne syntyy, kun kumpikin terveistä vanhemmista on sattumalta saman sairauden geenimutaation kantaja. Tällaisen yhdistelmän pentueessa on 25 % (1/4) riski, että pentu saa molemmilta vanhemmiltaan muuttuneen geenin ja sairastuu. Terveen pennun syntymisen todennäköisyys on 75 % (3/4). Sairastuneen terveiden sisaruksien todennäköisyys olla sairauden perintötekijän kantajia on kaksi kolmesta. Suomessa LAD-pentuja on esiintynyt tiettävästi muutamissa pentueissa 90-luvun lopussa 2000-luvun alussa sekä viieine pentue 2019 (standardi bt) 

Vuonna 2017 on  tunnistettu DNA:sta LAD-geeni.  DNA-testi auttaa määrittämään, onko koira kantaja vai ei. Jotta yksilö tähän sairastuu, on sen perittävä sairas geeni kummaltakin vanhemmaltaan. Joten vain ne, joilla on molemmilta vanhemmilta taudin aiheuttava geeni, sairastuvat.

DNA-testin avulla voidaan nyt estää sairaiden pentujen syntyminen.
Pentujen vanhemmilla tulee olla astutushetkellä Kennelliiton hyväksymän laboratorion  (esim. Laboklin) LAD geenitestilausunto. Jos koira on LAD-geenin kantaja, on se  paritettava LAD:n suhteen terveen koiran kanssa. Pentueet,  joiden molemmat vanhemmat ovat LAD -kantajia, ei rekisteröidä.